Down Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Genetik düzensizliklerin neden olduğu bir farklılıktır. Birçok insan, Down sendromu farklılığını hastalık zanneder. Oysaki bu doğru değildir. Yaklaşık olarak her 800 doğumda görülen bu durumun nedeni, fazladan insanlarda 21. Kromozomun bulunmasıdır. Şu ana kadar bilim dünyasında bu farklılığın nedeni bulunamamıştır. Herhangi bir topluma ya da ülkeye özgü bir farklılık değildir. Her ülkeden ve her toplumdan insanda görülebilir. Yapılan bir araştırmaya göre, dünyada yaklaşık olarak 6 milyondan fazla kişide bu farklılık bulunmaktadır.

Dünyada bu sendroma sahip olan insanlara yönelik, farkındalık kampanyaları artış göstermektedir. Bunun nedeni ise birçok insanın, sendroma sahip olan insanlara karşı ön yargılı davranmalarıdır. Oysaki bu insanların da sevgiye ve ilgiye ihtiyaçları vardır. Tıpkı normal insanlarda olduğu gibi. Yaşanan sıkıntılardan bir tanesi de, bu kişilerin özel eğitim ihtiyacıdır. Zekaları, normal insanlardan daha geri olduğu gibi, özel eğitime ihtiyaçları vardır. Ülkemizde son yıllarda, farkındalık adına birçok seminer ve etkinlikler düzenleniyor. Eğitimin yanı sıra, down sendromuna sahip olan kişilerin de iş dünyasında yerlerini alabilmeleri için çalışmalar yapılıyor.

 

Şu anda Türkiye’nin muhtelif yerlerinde, yalnızca bu sendroma sahip olan kişilerin işlettiği kafe tarzı işletmeler yaygınlaşmış durumdadır. İnternet ortamında da seslerinin duyurulabilmesi için birçok site ve blog oluşumları da karşımıza çıkmaktadır.

Günümüzde birçok dernek de, bu alanda faaliyet göstermektedir. Bu derneklerin farkındalık oluşturmak adına düzenledikleri etkinlikler de, son yıllarda oldukça fazlalaşmıştır. Seminerlere ve etkinliklere katılarak, bu kişilere destek olabilirsiniz. Farkındalık projelerinin son yıllarda yaygınlaşması ile birlikte, diğer insanların da bu kişilere olan ilgilerinin arttığını söyleyebiliriz. Mesela daha önce de belirttiğimiz gibi sendroma sahip olan kişilerin açtıkları kafelere yoğun ilgi mevcuttur. İnternet üzerinden satılan ve bu kişilerin yapmış oldukları ürünler de, yüksek satış rakamlarını yakalamıştır. Toplumuzun bir sorunu olarak görülen bu farklılık, birçok insan tarafından artık ayrıntılı bir şekilde öğrenilmiştir diyebiliriz. Ancak hala bu farklılığı bir hastalık olarak gören ve bu insanlara ön yargı ile yaklaşan bir kesimden de söz edebiliriz.

 

Down Sendromu Nedir?

• Fazladan 21. Kromozoma sahiptirler.
• Her ne kadar diğer insanlardan farklı olsalar da, kendi aralarında da farklılıkları mevcuttur. Yalnızca, dış görünüşleri birbirlerine benzer.
• Diğer insanlardan farkları, yalnızca zihinsel olarak biraz daha yavaş gelişmeleridir.
• Bu sendroma sahip olan kişilerin de ihtiyaçları, diğer insanların ihtiyaçları gibidir.
• Okul ortamının iyi olmasına, diğer insanlardan daha çok ihtiyaçları vardır. Bu sebepten dolayı, dünya genelinde, down sendromu farklılığına sahip olan insanlara, özel eğitim verilmektedir.

Down Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar

Ortalama yaşam süreleri 45 yıl kadardır. Ancak bu rakam, ülkelere ve toplumlara göre değişkenlik gösterebilir. Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar sorusuna, diğer insanlardan 10 ya da 20 yıl daha az cevabını da verebiliriz.

Genelde çocukların %40 ya da %45’inde, erken yaşlarda kalp sorunları ortaya çıkabilmektedir.

Ayrıca down sendromu sahibi kişilerin lösemi hastalığına yakalanma riskleri, diğer insanlara oranla daha fazladır. Genelde lösemi hastalığı çocukluk çağlarında görülür.

Yukarıda saydığımız hastalıklara yakalandıklarında ise ne yazık ki, birçoğu hayatını kaybetmektedir. Ayrıca enfeksiyonlara karşı da son derece dayanıksızdırlar. Bağışıklık sistemleri, normal insanlara göre daha zayıftır.

Enfeksiyonlar en aza indirilebilirse, yaşam sürelerinin uzatılması da mümkündür. Tıp biliminin gelişmesi sayesinde, nispeten yaşam süreleri, biraz daha uzatılabilmiştir.

Down sendromu olan kişilerde görünen en tehlikeli hastalık, Alzheimer hastalığıdır. Çok genç yaşlarda bu hastalığa yakalanırlar.

Ortalama yaşam süresi 45 yıl olsa da bazı kişiler, 80 yaşına kadar yaşayabilmektedir. Yukarıda da bahsettiğimiz gibi yaşam sürelerinin uzun olması; içinde bulunulan topluma, fiziksel koşullara ve gösterilen ilgiye bağlı olan bir durumdur.

Down Sendromu Belirtileri

Belirtiler, çoğunlukla bu sendroma sahip olanlarda aynıdır. Down sendromu belirtileri konusunu maddeler halinde açıklamak sanırız daha anlaşılır olacaktır.

• Farklı bir yüz görünümüne sahiptirler. Yani diğer bebeklerden farklı bir görünüşe sahiptirler.
• Normalden küçük bir baş yapısı, ense kısmı yassı ve kulaklar baş kısmına göre daha küçüktür.
• Gözler birbirlerinden ayrıdır ve çekik göz gibi görünmektedir.
• En belirgin özelliklerden bir tanesi de dil kısmıdır. Dil, normalden daha geniştir ve bu yüzden down sendromu olan kişiler, konuşma güçlüğü çekerler.
• Eller normalden daha geniştir ve olması gerekenden daha kısadır. Kısa parmaklara sahiptirler ve normalden daha tombul bir yapıya sahiptir.
• Bu şekilde doğan bebeklerin serçe parmakları, içe doğru kıvrımlı bir yapıdadır. Tıknaz ve kısa bir vücut yapısına sahiptirler.
• Zeka seviyelerinin geri olması, sonradan anlaşılan bir durumdur.
• Bu sendroma sahip olan bebekler genelde, solunum yolları enfeksiyonları ve kalp bozuklukları sebebiyle ölüm riski taşırlar.
• Basık bir burun yapısına sahiptirler. Burun kemerleri, olması gerekenden daha basıktır.
• Eğik göz çizgilerine sahiptirler ve kas tonuları düşüktür.
• Son olarak ise göz içlerinde beyaz renkte noktalar vardır.

Down Sendromu Neden Olur?

Sağlıklı olarak doğan insanlarda 46 adet kromozom bulunur. Bu kromozomlar çift halde ifade edilir. Yani sağlıklı doğan bir bebekte 23 çift kromozom vardır. Down sendromu olan bir bebekte ise 21. Kromozom, fazladan bulunur. Yani 46 yerine 47 adet kromozomla dünyaya gelirler.

Down sendromu neden olur sorusuna verilecek olan kısa cevap bu olsa da, geniş anlamda biz bu başlık altında diğer nedenleri de inceleyeceğiz.

Tıp dilinde Trizomi 21 ya da Mongolizm isimleri olarak adlandırılır. başta da belirttiğimiz gibi genetik bir farklılık olarak karşımıza çıkmaktadır. Çoğu kişinin sandığı üzere bir hastalık değildir. Ancak bu genetik farklılık, sendroma sahip olanlar açısından bir dezavantajdır.

Hamileliğin 11. Ve 14. Haftalarında, uzman doktorlar tarafından tespit edilebilir. Ultrason yöntemi ve ense deri saydamlığı adı verilen yöntemlerin uygulanması ile doğacak olan bebekteki risk oranına bakılır. İkili tarama testi adı verilen bu yöntemlerin dışında, ilave olarak kan testi de uygulanır. Böylelikle doğacak olan bebeğin, down sendromu olup olmadığı yüksek oranda tespit edilebilir.

Tedavisi Var Mıdır?

Şu anda bilinen hiçbir tedavisi yoktur. Ancak bu alanda araştırmalar devam etmektedir. Her ne kadar tedavisi şu anda olmasa da, yaşam kalitesinin iyileştirilmesi ve yaşam süresinin uzatılması adına bazı eylemlerin yapılması gerekir. Günümüzde bu eylemler başarı ile yerine getirilmektedir. Sendroma sahip olan insanların, daha önce de belirttiğimiz gibi özel ilgiye ihtiyaçları vardır. Farkındalığın yaratılması adına, dünya çapında bu farklılığa dikkat çekiliyor ve sendroma sahip olan insanların yaşam süreleri, eskiye oranla biraz daha fazla olabiliyor.